LAPORAN PENDAHULUAN
SINDROM DOWN


PENGERTIAN
o Sindrom Down adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai derajat retardasi mental dan defek fisik yang berhubungan; dikenal juga sebagai trisomi 21.
o Sindrom Down merupakan sindrom congenital ( kelainan bawaan ) yang memiliki prevalensi cukup tinggi; berupa kelainan kromosomal yang merupakan penyebab ketidakmampuan intelektual.
o Sindrom Down adalah suatu kelainan di mana terdapat subnormalitas mental yang berat dan ciri-ciri wajah yang merupai ras Mongoloid.
( Menurut Kamus Keperawatan, Sue Hinchliff; 1999 : 138 )
o Sindrom Down adalah kelainan bawaan, terutama keterbelakangan mental, bentuk wajah yang khas ( idiosi Mongoloid, Mongoloidisme ), kelainan kromosomal berupa trisomi atau translokasi gen secara tidak seimbang.
( Menurut Kamus Kedokteran Dr. Med Ahmad Ramali; 2005 : 98 )
o sindroma down (trisomi 21, mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
(http://www.medicastore.com/)
EPIDEMIOLOGI
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadian terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berumur di atas 35 tahun.
Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna. Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.

ETIOLOGI
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down yang dilaporkan. Tetapi sejak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian dipusatkan pada kejadian “non-disjunctional” sebagai penyebabnya yaitu:
Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap ”non-disjunctional”. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.
Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-disjunctional” pada sindrom Down ini. Uchida 1981 ( dikutip Pueschel dkk. ) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak mendapati hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya “non-disjunctional”.
Autoimun
Factor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah aotuimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 ( dikutip Pueschel dkk. ) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunctional” pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estriadol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormone, dan peningkatan secara tajam kadar LH ( Lutenizing Hormone ) dan FSH ( Follicular Stimulating Hormone ) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya “non-disjunctional”.
Umur ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Factor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindron Down.

PATOFISIOLOGI
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom nomor 21. kromosom tambahan ini karena gen-gen yang terkandung di dalamnya, menyebabkan protein-protein tertentu terebentuk secara berlebihan di dalam sel. Hal ini mengganggu pertumbuhan normal pada janin.
Ketika janin berkembang, sel-sel tubuh tidak membelah secepat yang normal, dan mengakibatkan sel-sel tubuh yang terbentuk jumlahnya sedikit, sehingga terbentuk bayi yang lebih kecil. Migrasi sel-sel yang terjadi pada pembentukan berbagai bagian tubuh tertentu menjadi terganggu, khususnya pada otak. Begitu individu dengan sindrom Down lahir,seluruh perbedaan-perbedaan sudah ada. Karena memiliki lebih sedikit sel-sel otak dan mempunyai kelainan pembentukan otak, akan membuat lambat belajar.

KLASIFIKASI
1. Trisomi 21
Trisomi 21 ( 47,XX,+21 ) disebabkan oleh keadaan kegagalan meiosis. Akibat kegagalan ini, gamet dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21, gamet memiliki 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio kini memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. trisomi 21 adalah 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamet ibu dan 8% disebabkan oleh gamet bapak.
2. Mosaicism
Trisomi 21 biasanya terjadi sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun apabila setengah sel dalam badan adalah normal, dan setengah sel mengandung trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik ( 46,XX/47,XX,+21 ). Dapat diketahui melalui 2 cara :
Keadaan kegagalan pada awal pembagian sel pada embrio normal mendorong pada pecahan sel dengan trisomi 21.
Embrio sindrom Down melalui kegagalan dan setengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal.
3. Translokasi Robertsonian
Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh Translokasi Robertsonian. Unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX,t(;21q)) atau dikenali sebagai isokromosom, 45, XX, t(21q;21q). Salah cabang ( disjunction ) biasa mendorong kepada gamet mempunyai peluang besar bagi pencipta gamet dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi seringkali dirujuk sebagai sindrom Down familial.

MANIFESTASI KLINIS
Berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom Down pada umumnya kurang dari normal. Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat badan lahir 2500 gram atau kurang. Komplikasi pada masa neonatal lebih sering daripada bayi yang normal.
Manifestasi klinis dari sindrom Down biasanya mudah dikenali dengan gambaran wajah yang khas yang menyerupai orang mongol. Istilah sindrom Down lebih disukai dibandingkan mongolisme, karena mongolisme menyangkut hubungan antara kondisi ini dengan orang Mongolia. Ketika dilihat dari depan, biasanya mempunyai wajah yang bulat, dari samping, wajah cenderung memiliki profil yang datar.
Anak ditemukan dengan mata agak sedikit miring ke atas, nistagmus, juling, bintik-bintik atau loreng-loreng pada iris, lipatan epikantik, garis palmar melintang, dislokasi kongenital sendi panggul; terdapat kecenderungan terjadinya leukemia.
Anak cenderung tenang, jarang menangis dan terdapat hipertonisitas otot. Mikrosefali, brakisefali dan oksiput yang mendatar merupakan hal yang khas. Rambut biasanya lemas dan lurus. Mulut sering menganga karena adanya lidah besar yang menjulur yang juga dapat mempunyai fisura. Leher cenderung pendek dan lebar, kadang kulitnya berlebihan pada bagian belakang. Tangan pendek dan lebar dan dapat dilakukan hiperekstensi. Jari kelingking bengkok dan falanks media kurang berkembang. Dermatoglif merupakan hal yang khas—suatu lipatan tunggal atau “simian” melintang ditemukan melintang lengan. Terdapat lebih sedikit ikal dan ansa yang membuka ke sisi radial tetapi terdapat lebih banyak ansa ulnar dibandingkan pada orang yang normal. Kaki cenderung pendek dan gemuk dengan jarak yang lebar antara ibu jari dan telunjuk.
Mereka cenderung periang, senang, bersahabat dan gemar musik, tetapi seperti anak normal mereka dapat memperlihatkan suatu rentang atribut kepribadian. Pada remaja, perkembangan seksual biasanya terhambat atau tidak lengkap. Laki-laki mempunyai genetalia yang kecil dan dapat infertile. Wanita mengalami menstruasi pada umur rata-rata dan beberapa wanita dengan sindrom Down melahirkan; sekitar separuh dari anaknya juga menglami sindrom ini.

TUMBUH KEMBANG ANAK
Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak yang normal. Beberapa factor seperti kelainan jantung congenital, hipotonia yang berat, masalah biologis atau lingkungan lainnya dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik dan keterampilan untuk menolong diri sendiri.
Penelitian terakhir tidak sependapat dengan kesan sebelumnya, bahwa anak dengan sindrom Down selalu disertai dengan retardasi mental yang berat. Tetapi kebanyakan mereka disertai dengan retardasi mental yang ringan atau sedang. Beberapa anak bahkan taraf IQnya borderline, hanya sedikit yang retardasi mental berat. Sedangkan perilaku anak dengan sindrom Down pada awal kehidupannya tidak menunjukkan temperamen yang berbeda dengan anak yang normal. Demikian pula perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal sebayanya. Walaupun tingkat responnya berbeda secara kuantitatif tetapi polanya adalah hampir sama.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Neuroradiologi
Dapat menemukan adanya kelainan dalam struktur kranium, misalnya klasifikasi intrakranial atau peningkatan tekanan intrakranial.
2. Ekoensefalografi
Dapat memperlihatkan tumor dan hematoma.
3. Biopsy otak
Hanya berguna pada sejumlah kecil anak dengan retardasi mental. Juga tidak mudah bagi orang tua untuk menerima jaringan otak walaupun kecil sekalipun karena dianggapnya menambah kerusakan pada otak yang memang sudah tidak adekuat.
4. Penelitian biokimiawi
Menentukan tingkat dari berbagai bahan metabolic yang diketahui mempengaruhi jaringan otak jika ditemukan dalam jumlah yang besar atau kecil, misalnya hipoglikemia pada neonatus premature, penumpukan glikogen otot dan neuron, deposit lemak dalam otak dan kadar fenilananin yang tinggi.
5. Analisis kromosom
6. Rontgent dada
7. Ekokardiogram
8. EKG
9. Rontgent saluran pencernaan
10. Dermatogiflik
Analisa jejak tangan dan kaki bergantian sebagai salah satu criteria untuk menegakkan diagnosis sindrom Down.

PROGNOSIS
44% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun. Berbagai factor berpangaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down ini. Yang terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini, yang yang menyebabkan 80% kematian. Kematian akibat dari penyakit jantung bawaan pada penderita ini terjadi terutama pada satu tahun pertama kehidupan.
Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup penderita ini adalah meningkatnya angka kejadian leukemia pada sindrom Down, sekitar 15 kali dari populasi yang normal. Timbulnya penyakit Alzheimer yang lebih dini pada kasus ini, akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Juga anak dengan sindrom Down ini rentan terhadap penyakit infeksi yang sebabnya belum diketahui.


PENATALAKSANAAN
1. Penanganan secara medis
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari anggota keluarganya. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal :
a. Pendengaran
70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengaran secara berkala oleh ahli THT.
b. Penyakit jantung bawaan
30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.
c. Penglihatan
Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak. Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.
d. Nutrisi
Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan congenital yang berat lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pda masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa dewasa atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerjasama dengan ahli gizi.
e. Kelainan tulang
Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi patella, subluksasio pangkal paha, atau ketidakseimbangan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medulla spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti kortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologist untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologist.
f. Lain-lain
Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme, atau kekacauan biokoimiawi.

2. Pendidikan
Ternyata anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program intervensi dini, taman kanak-kanak, dan melalui pendidikan kasus yang positif yang akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.
a. Intervensi dini
Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.
b. Taman bermain/ Taman Kanak-kanak
Anak akan memperoleh mamfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat melakukan interaksi social denga temannya. Dengan memberikan kesempatan bergau dengan lingkungan di luar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.
c. Pendidikan Khusus ( SLB-C )
Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah memberi kepada anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis dan kemampuan social.

3. Penyuluhan pada orang tua
Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, tim kesehatan harus menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Penjelasan ini sebaiknya singkat, oleh Karena pada waktu itu mungkin orang tua masih belum mampu berpikir secara nalar. Tim kesehatan harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu yang mempunyai hak yang sama dengan anak yang normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan pengasuhan orang tua.
Pertemuan lanjutan diperlukan untuk memberikan penjelasan lebih lengkap. Walaupun menyampaikan masalah sindrom Down akan menyakitkan bagi orang tua penderita, tetapi ketidakterbukaan justru akan dapat meningkatkan isolasi atau harapan yang tidak mungkin dari orang tuanya.

PENCEGAHAN
Konseling genetic, maupun amniosintesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi molecular, misalnya dengan “gene targeting” atau yang dikenal juga sebagai “homologous recombination” sebuah gene dapat dinonaktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen yang terdapat di ujung lengan panjang kromosom 21 yang bertanggungjawab terhadap munculnya fenotip sindrom Down dapat dinonaktifkan.





ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DENGAN SINDROM DOWN

A. PENGKAJIAN
1. Pengkajian pada orang tua
Melalui teknik wawancara, dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.
2. Pengkajian pada anak
a. Kaji identitas anak
b. Lakukan pengkajian perkembangan
c. Lakukan pengkajian fisik
Observasi adanya manifestasi sindrom Down:
Karakter fisik ( paling sering terlihat ):
- tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
- lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong ( mata miring ke atas, ke luar )
- hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah ( hidung sadel )
- lidah menjulur ( kadang berfisura )
- mandibula hipoplastik ( membuat lidah tampak besar )
- palatum berlengkung tinggi
- leher pendek tebal
- muskulatur hipotonik ( abdomen buncit, hernia umbilicus )
- sendi hiperfleksibel dan lemas
- garis simian ( puncak transversal pada sisi telapak tangan )
- tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul
Intelegensia
- bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
- umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
- kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
Anomali kongenital ( peningkatan insidens )
- penyakit jantung kongenital ( paling umum )
- defek lain meliputi:
1) agenesis renal
2) atresia duodenum
3) penyakit Hirscprung
4) fistula trakeoesofagus
5) subluksasi pinggul
6) ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua ( ketidakstabilan atlantoaksial )
masalah sensori ( seringkali berhubungan )
- dapat mencakup hal-hal berikut:
1) kehilangan pendengaran konduktif ( sangat umum )
2) strabismus
3) myopia
4) nistagmus
5) katarak
6) konjungtivitis
pertumbuhan dan perkembangan seksual
- pertumbuhan tinggi dan berat badan menurun; umumnya obesitas
- perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
- infertile pada pria, wanita dapat fertile
- penuaan premature umum terjadi; harapan hidup rendah
d. Bantu dengan test diagnostic ( pemeriksaan penunjang ) misalnya:
1. Neuroradiologi
2. Ekoensefalografi
3. Biopsy otak
4. Penelitian biokimiawi
5. Analisis kromosom
6. Rontgent dada dan saluran pencernaan
7. Ekokardiogram
8. EKG
9. Dermatogiflik
Pathway Keperawatan
Lidah tidak sempurna
Genetik
Radiasi
Terbentuk protein-protein tertentu scr berlebihan dlm sel
Autoimun
Pembelahan sel lambat
Umur Ibu
Sel-sel tubuh yang terbentuk sedikit
Umur Ayah
Kelainan kromosom 21 (trisomi 21)
Infeksi
Cacat fisik
Sindrom Down
Bayi kecil
Kelainan pembentukan otak
Organ-organ tubuh tidak sempurna
Kelemahan neurologis
Resiko Konstipasi
Perubahan Proses Keluarga
Imun tidak adekuat
Kelemahan fisik
Resiko tinggi infeksi
Resiko Cedera
Kerusakan Menelan
Kurang Pengetahuan
Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebut.tubuh
Keterlambatan tumbuh kembang
B. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan imunitas didapat tidak adekuat.
2. Kerusakan menelan berhubungan dengan kurangnya gerakan lidah untuk membentuk bolus.
3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidakmampuan dalam memasukkan makanan karena factor biologis.
4. Keterlambatan tumbuh kembang berhubungan dengan kecacatan fisik.
5. Resiko konstipasi berhubungan dengan kelemahan fisik.
6. Resiko cedera berhubungan dengan kelemahan fisik.
7. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindrom Down.
8. Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber informasi.

C. INTERVENSI KEPERAWATAN

Dx. 1. Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan imunitas didapat tidak adekuat.
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan klien mampu mengontrol factor yang dapat menyebabkan terjadinya infeksi.
NOC : Pengendalian resiko infeksi
Kriteria hasil :
- Klien terbebas dari tanda dan gejala infeksi.
- Klien menunjukkan hygiene pribadi yang adekuat.
- Klien dan keluarga mengetahui factor resiko yang dapat menyebabkan infeksi.
- Klien dan keluarga mampu memonitor lingkungan yang menjadi factor resiko infeksi.
Skala :
1 : tidak pernah menunjukkan
2 : jarang menunjukkan
3 : kadang menunjukkan
4 : sering menunjukkan
5 : selalu menunjukkan
NIC : Pengendalian Infeksi
Intervensi Keperawatan :
- Ajarkan pada klien dan keluarga tanda dan gejala terjadinya infeksi dan kapan harus melaporkan kepada petugas.
- Pertahankan teknik isolasi.
- Berikan terapi antibiotic bila diperlukan.
- Informasikan kepada keluarga kapan jadwal imunisasi.
- Jelaskan keuntungan dan efek dari imunisasi.

Dx. 2. Kerusakan menelan berhubungan dengan kurangnya gerakan lidah untuk membentuk bolus.
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan status menelan pasien khususnya dalam mulut baik.
NOC : Status menelan pada fase oral
Kriteria Hasil :
- Klien dapat mempertahankan makanan dalam mulut.
- Klien dapat menahan makanan agar tidak keluar dari mulut.
- Klien dapat membentuk bolus dalam mulut.
- Klien dapat menutup bibir dengan baik.
Skala :
1 : sangat kompromi
2 : kompromi
3 : kompromi sedang
4 : sedikit kompromi
5 : tidak kompromi
NIC : Terapi Menelan
Intervensi Keperawatan :
- Pantau gerakan lidah klien saat makan.
- Pantau adanya penutupan bibir pada saat klien makan, minum, dan menelan makanan.
- Kaji mulut dari adanya makanan setelah klien makan.
- Kolaborasikan dengan tenaga kesehatan lain ( ahli gizi, okupasi, patologi dan terapi wicara ) untuk memberikan kontinuitas perencanaan rehabilitasi klien.
- Kolaborasi dengan ahli terapi wicara untuk mengajarkan keluarga pasien tentang program latihan menelan.

Dx. 3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidakmampuan dalam memasukkan makanan karena factor biologis.
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan pasien menunjukkan peningkatan status nutrisi.
NOC : Status Nutrisi
Kriteria Hasil :
- Pemasukan nutrisi baik.
- Masukan makanan dan minuman baik.
- Berat badan bertambah.
- Massa tubuh bertambah.
Skala :
1 : tidak pernah menunjukkan
2 : jarang menunjukkan
3 : kadang menunjukkan
4 : sering menunjukkan
5 : selalu menunjukkan
NIC : Pengelolaan Nutrisi
Intervensi Keperawatan :
- Kaji apakah klien memiliki alergi terhadap makanan tertentu.
- Tentukan makanan yang disukai klien.
- Tingkatkan pemasukan kalori.
- Kaji kemampuan klien untuk mengkonsumsi berbagai jenis makanan.
- Monitor jumlah pemasukan nutrisi dan kalori.


Dx. 4. Keterlambatan tumbuh kembang berhubungan dengan kecacatan fisik.
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan klien menunjukkan tanda pertumbuhan dan perkembangan yang normal.
NOC : Pertumbuhan
Kriteria Hasil :
- Berat badan sesuai dengan kondisi ( umur dan tinggi badan ).
- Turgor kulit baik.
- Tanda-tanda vital baik.
Skala :
1 : tidak ada penyimpangan dari yang diharapkan
2 : penyimpangan ringan
3 : penyimpangan sedang
4 : penyimpangan berat
5 : ekstrim
NIC : Peningkatan Pertumbuhan
Intervensi Keperawatan :
- lakukan pemeriksaan kesehatan secara saksama ( Tanda-tanda vital dan pemeriksaan fisik ).
- Tentukan makanan yang disukai klien.
- Pantau kecenderungan peningkatan dan penurunan berat badan.
- Kaji keadekiatan asupan nutrisi.
- Demonstrasikan aktivitas yang meningkatkan perkenbangan.

Dx. 5. Resiko konstipasi berhubungan dengan kelemahan fisik.
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan klien terhindar dari konstipasi.
NOC : Pengeluaran Isi Perut
Kriteria Hasil :
- Tidak menunjukkan adanya konstipasi.
- Tidak menunjukkan adanya nyeri.
- Bising usus normal.
- Frekuensi BAB minimal 1 kali dalam sehari.
Skala :
1 : sangat kompromi
2 : kompromi
3 : kompromi sedang
4 : sedikit kompromi
5 : tidak kompromi
NIC : Pengaturan Usus
Intervensi Keperawatan :
- Catat frekuensi bising usus.
- Monitor suara bising usus.
- Monitor tanda dan gejala konstipasi.
- Monitor feses ( warna, bau, konsistensi, jumlah ).
- Memberikan instruksi kepada klien, keluarga, untuk melaporkan warna, bau, konsistensi, frekuensi dan volume feses.

Dx. 6. Resiko cedera berhubungan dengan kelemahan fisik.
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan klien tidak mengalamik cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.
NOC : Pengendalian Resiko
Kriteria Hasil :
- Klien dan keluarga mampu memonitor factor resiko yang dapat menyebabkan cidera.
- Klien dan keluarga mampu memonitor perubahan status kesehatan yang dialami.
- Klien dan keluarga menggunakan sopport system yang ada untuk mengontrol factor resiko.
- Keluarga mampu menyediakan imunisasi.
Skala :
1 : tidak pernah menunjukkan
2 : jarang menunjukkan
3 : kadang menunjukkan
4 : sering menunjukkan
5 : selalu menunjukkan
NIC : Mencegah Jatuh
Intervensi Keperawatan :
- Mengidentifikasi factor yang mempengaruhi kebutuhan keamanan (perubahan status mental, kalatihan, dan deficit sensorik atau motorik)
- Mengidentifikasi factor lingkungan yang memungkinkan resiko jatuh.
- Jauhkan klien dari bahaya lingkungan.
- Bila diperlukan gunakan restrain fisik untuk membatasi resiko jatuh.
- Periksa klien apakah mengalami atau terkena konstriksi karena memar.

Dx. 7. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindrom Down.
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan
NOC : Koping Keluarga
Kriteria Hasil :
- Saling percaya dan dapat menghadapi masalah.
- Mengatasi masalah.
- Peduli terhadap kebutuhan seluruh anggota keluarga.
- Tetapkan prioritas.
Skala :
1 : tidak pernah menunjukkan
2 : jarang menunjukkan
3 : kadang menunjukkan
4 : sering menunjukkan
5 : selalu menunjukkan
NIC : Support Keluarga
Intervensi Keperawatan :
- Yakinkan keluarga bahwa pasien akan diberi perawatan yang terbaik.
- Hargai reaksi pasien terhadap kondisi pasien.
- Berikan timbal balik atas koping keluarga.
- Terangkan mengenai rencana medis dan perawatan pasien kepada keluarga.
- Berikan informasi tentang perkembangan pasien sesuai dengan kondisi pasien.

Dx. 8. Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber informasi
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan pengetahuan pasien dan keluarga bertambah.
NOC : Pengetahuan : Proses penyakit
Kriteria hasil :
- Mengenal nama penyakit
- Deskripsi proses penyakit
- Deskripsi factor penyebab
- Deskripsi tanda dan gejala
- Deskripsi cara meminimalkan perkembangan penyakit
Skala :
1 : tidak pernah menunjukkan
2 : jarang menunjukkan
3 : kadang menunjukkan
4 : sering menunjukkan
5 : selalu menunjukkan
NIC : Pembelajaran proses penyakit
Intervensi Keperawatan :
- Jelaskan tanda dan gejala penyakit.
- Jelaskan proses penyakit
- Identifikasi penyebab penyakit
- Beri informasi mengenai kondisi pasien
- Beri informasi tentang hasil pemeriksaan diagnostic


D. EVALUASI

Dx. 1. Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan imunitas didapat tidak adekuat.
- Klien terbebas dari tanda dan gejala infeksi. 5
- Klien menunjukkan hygiene pribadi yang adekuat. 5
- Klien dan keluarga mengetahui factor resiko yang dapat menyebabkan infeksi. 5
- Klien dan keluarga mampu memonitor lingkungan yang menjadi factor resiko infeksi. 5
Dx. 2. Kerusakan menelan berhubungan dengan kurangnya gerakan lidah untuk membentuk bolus.
- Klien dapat mempertahankan makanan dalam mulut. 1
- Klien dapat menahan makanan agar tidak keluar dari mulut. 1
- Klien dapat membentuk bolus dalam mulut. 1
- Klien dapat menutup bibir dengan baik. 1
Dx. 3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidakmampuan dalam memasukkan makanan karena factor biologis.
- Pemasukan nutrisi baik. 5
- Masukan makanan dan minuman baik. 5
- Berat badan bertambah. 5
- Massa tubuh bertambah. 5

Dx. 4. Keterlambatan tumbuh kembang berhubungan dengan kecacatan fisik.
- Berat badan sesuai dengan kondisi ( umur dan tinggi badan ). 1
- Turgor kulit baik. 1
- Tanda-tanda vital baik. 1

Dx. 5. Resiko konstipasi berhubungan dengan kelemahan fisik.
- Tidak menunjukkan adanya konstipasi. 1
- Tidak menunjukkan adanya nyeri. 1
- Bising usus normal. 1
- Frekuensi BAB minimal 1 kali dalam sehari. 1

Dx. 6. Resiko cedera berhubungan dengan kelemahan fisik.
- Klien dan keluarga mampu memonitor factor resiko yang dapat menyebabkan cidera. 5
- Klien dan keluarga mampu memonitor perubahan status kesehatan yang dialami. 5
- Klien dan keluarga menggunakan sopport system yang ada untuk mengontrol factor resiko. 5
- Keluarga mampu menyediakan imunisasi. 5

Dx. 7. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindrom Down.
- Saling percaya dan dapat menghadapi masalah. 5
- Mengatasi masalah. 5
- Peduli terhadap kebutuhan seluruh anggota keluarga. 5
- Tetapkan prioritas. 5

Dx. 8. Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber informasi
- Mengenal nama penyakit 5
- Deskripsi proses penyakit 5
- Deskripsi factor penyebab 5
- Deskripsi tanda dan gejala 5
- Deskripsi cara meminimalkan perkembangan penyakit 5





DAFTAR PUSTAKA

Catzel, Pincus. 1995. Kapita Selekta Pediatri Edisi 2. Jakarta : EGC
Hamilton, Persis Mary. 1995. Dasar-dasar Keperawatan maternitas Edisi 6. Jakarta : EGC
Hinchliff, Sue. 1999. Kamus Keperawatan. Jakarta : EGC
Johnson, Marion. 1997. IOWA INTERVENYION PROJECT, Nursing Outcome Clasification ( NOC ). St. Louis : Mosby
Mc. Closkey, Joanne C. 1996. IOWA INTERVENYION PROJECT, Nursing Intervention Clasification ( NIC ). St. Louis : Mosby
Pilliteri, Adele. 1999. Maternal and Child Health Nursing. New York : Lippincott
Price, Sylvia Anderson. 1995. Patofisiologi : Konsep Klinis Proses-proses penyakit. Jakarta : EGC
Ramali, Ahmad. 2005. Kamus Kedokteran. Jakarta : Djambatan
Sacharin, Rosa M. 1994. Prinsip Keperawatan Pediatrik. Jakarta : EGC
Soetjiningsih. 1998. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta : EGC
Wong, Donna L. 2004. Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik. Jakarta : EGC
http://www.medicastore.com/cybermed/detail_pyk.php?idktg=19&iddtl=920. Diakses tanggal 11 Juni 2008.